TY - GEN TY - GEN T1 - ABCD1-geenin mutaatiosta johtuva adrenomyeloneuropatia spastisen parapareesin taustatekijänä T2 - Tapausselostus JF - Duodecim : lääketieteellinen aikakauskirja IS - 7 SP - 683 OP - 687 A2 - Ylikallio, Emil A2 - Rahikkala, Elisa A2 - Keski-Filppula, Riikka A2 - Auranen, Mari A2 - Tyynismaa, Henna LA - fin YR - 2017 UL - https://kansalliskirjasto.finna.fi/kansalliskirjastofikka/Record/arto.013463715 KW - etiologia KW - hermoston taudit KW - diagnostiikka KW - perinnölliset taudit KW - geenit KW - geenitutkimus KW - molekyyligenetiikka KW - neuropatia KW - mutaatiot KW - etiologi KW - nervsjukdomar KW - diagnostik KW - ärftliga sjukdomar KW - gener KW - genforskning KW - molekylärgenetik KW - neuropati KW - mutationer KW - tapausselostukset KW - spastinen parapareesi KW - adrenomyeloneuropatia KW - genetiikka ER -